Resumo em arquivo de áudio
A Hemocromatose Hereditária (HH) é a mais comum doença genética, hereditária, na população caucasiana (branca), e em alguns casos em raças orientais e negra,, alcançando 1 em 200 pessoas descendentes de nórdicos ou celtas.
Trata-se de uma prediposição para a absorção excessiva de ferro na alimentação. Este ferro acumula-se principalmente no fígado, pâncreas e coração, pulmao e cerebro.
Com um diagnóstico precoce, pode-se evitar danos aos tecidos de diversos órgãos. Mas como as manifestações de sintomas são bastante difusas e relacionadas a diversas enfermidades, em muitos casos o diagnóstico ocorre por pura sorte, no momento de um check up geral ou ao se observar pequenas mudanças em exames de sangue.
Sintomas
Os sintomas são na maioria dos casos :
# Fadiga
# Fraqueza
# Dor abdominal
# Perda de peso
# Amenorréia (ausência de menstruações)
# Dor nas juntas
# Insuficiência hepática (fibrose, cirrose, etc)
# Carcinoma hepatocelular (cancêr de fígado)
# Diabetes
# Insuficiência e arritmia cardíacas.
# Depressao
Obs: Cabe ressaltar que os últimos 5 sintomas citados (em negrito) somente ocorrem quando a deposição de ferro se encontra em níveis elevados.
Diagnóstico
Ao se verificar os sintomas acima citados, ou alterações em hemogramas ( exames de sangue), deve-se procurar um especialista (hematologista, hepatologista ou até mesmo um clínico geral) a fim de se determinar o nível de ferro no sangue através de exames de FERRITINA, SATURAÇÃO DA TRANSFERRINA E QUANTITATIVO DE PLAQUETAS.
Em posse desses resultados , analisa-se o caminho a seguir de acordo com o quadro abaixo:
Deve-se fazer exames , principalmente, de ferritina, saturação da transferrina, biópsia hepática (se necessário) e teste de DNA, que já possibilita o mapeamento de qual gene que está causando a hemocromatose e se o paciente é homozigoto (2 genes c282 ou 2 genes h63), se é heterozigoto (somente um gene) ou heterozigoto composto (1 gene c282 e um gene h63).
Além disso, caso existam danos no fígado, faz exames de prova de função hepática.
As vitaminas , metais, etc, tem papel importante na saúde geral.
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